Techniek van genetische opsporing van familiale hypercholesterolemie ter discussie
De resultaten van een nieuwe studie stellen de methoden die momenteel worden gebruikt bij de genetische screening op familiale hypercholesterolemie ter discussie.
De auteurs merken op dat hoge LDL-cholesterolconcentraties bij een aanzienlijk percentage van de patiënten met familiale hypercholesterolemie zonder bekende mutatie een polygene oorzaak kunnen hebben. Dat zet uiteraard de huidige technieken voor opsporing van familiale hypercholesterolemie op de helling. (referenties: Talmud PJ et al. Lancet. 2013;doi:10.1016/S0140-6736(12)62127-8)