Variant van POC5-gen veroorzaakt mogelijk familiale scoliose
Onderzoekers uit Frankrijk en Québec hebben een studie uitgevoerd waaruit blijkt dat scoliose mogelijk niet te wijten is aan te zware schooltassen. Sommige familiale vormen van deze driedimensionale misvorming van de ruggengraat (idiopathische scoliose) zouden te wijten zijn aan een genetische mutatie. Dat komt neer op ongeveer een derde van de gevallen.
De onderzoekers analyseerden het genoom van een Franse familie waarvan meerdere leden idiopathische scoliose vertoonden, en vonden een variant van het POC5-gen die vanaf het embryonale stadium een misvorming van de ruggengraat veroorzaakt. Ze konden het pathogene karakter van die variant aantonen aan de hand van proeven op zebravisjes.
Aangezien het betreffende eiwit sterk tot expressie gebracht wordt in de hersenen, in specifieke structuren in het mesencefalon, stellen de auteurs dat er een verband bestaat tussen de hersenen en idiopathische scoliose.
Die ontdekking vormt een grote stap voorwaarts in onze kennis van deze zeer pijnlijke aandoening. Ze zou op termijn de mogelijkheid kunnen bieden om risicopersonen vroegtijdig te identificeren, voordat de idiopathische scoliose optreedt, en opent ook nieuwe onderzoekssporen.