Opsporing van trisomie 21: circulerend foetaal DNA efficiënter dan amniocentese
Een nieuwe prospectief, multicentrisch onderzoek dat is uitgevoerd in 35 internationale centra bevestigt de werkzaamheid van een niet-invasieve prenatale screeningstest (NIPS). Daarbij wordt een sequencing met hoog debiet uitgevoerd op foetale cellen uit de bloedomloop van de moeder om trisomie 21 op te sporen (downsyndroom), en de twee minder frequente chromosoomafwijkingen trisomie 13 (syndroom van Patau) en trisomie 18 (syndroom van Edwards).
Het onderzoek had betrekking op 15.841 zwangere vrouwen die tien tot veertien weken zwanger waren. Ze waren gemiddeld 30 jaar oud en ongeveer 25% was ouder dan 35 jaar, de leeftijd waarop het risico op trisomie 21 sterk zou stijgen. De onderzoekers vergeleken de NIPS met de standaardtest met amniocentese.
De resultaten van de NIPS waren zonder enige twijfel beter, want de gevoeligheid bedroeg 100% (alle 38 gevallen van trisomie 21 werden opgespoord, versus 30 van de 38, of 79%). Met een specificiteit van 99,9% (vs. 94,6%) kan de NIPS ook de meeste vrouwen geruststellen. Bovendien, en dat is een groot voordeel, was het aantal fout positieve diagnosen veel lager met de foetale DNA-test (0,06% vs. 5,4%), zodat die het aantal invasieve handelingen in belangrijke mate kan beperken.
Deze resultaten bevestigen de werkzaamheid van de NIPS in een cohort met zeer uiteenlopende patiënten. Ook voor de screening op trisomie 13 en 18 zijn de prestaties van de test overtuigend, zij het iets minder uitgesproken.