Genmutatie beschermt tegen de koude
De ene mens verdraagt koude al beter dan de andere. Dat verschil is mogelijk toe te schrijven aan een variant van het ACTN3-gen, dat codeert voor het eiwit alfa-actinine-3 in spiervezels.
Bij bijna 1,5 miljard mensen in de wereld bevatten de spiervezels dat eiwit niet als gevolg van zo'n mutatie en daardoor zouden ze van nature uit beter bestand zijn tegen koude. Een Zweedse groep heeft daar nu het experimentele bewijs van geleverd.
De vorsers van het Karolinska Institutet hebben 42 gezonde volwassen mannen van 18-40 jaar met of zonder die variant gerekruteerd. Aan de deelnemers werd gevraagd te gaan zitten in koud water van 14 °C. Na 20 minuten moesten ze uit het water komen, 10 minuten 'rusten' bij kamertemperatuur en dan opnieuw in koud water gaan zitten tot hun lichaamstemperatuur gedaald was tot 35,5 °C of tot ze in het totaal twee uur in het water hadden gezeten.
Tijdens de immersie in koud water hebben de wetenschappers een elektromyografie (emg) en biopsies van de spieren uitgevoerd om het eiwitgehalte en de samenstelling van de spiervezels te analyseren.
De cijfers spreken voor zich. Het aantal proefpersonen waarbij de lichaamstemperatuur boven 35,5 °C was gebleven tot op het einde van de proef, bedroeg 69% in de groep die geen a-actinine-3 had, en 30% in de groep die wel a-actinine-3 had.
Trage spiervezels
De skeletspieren van de proefpersonen zonder a-actinine-3 bevatten een hoger percentage traag samentrekkende spiervezels. Bij afkoeling kunnen die de lichaamstemperatuur beter op niveau houden. In plaats van de snelle vezels te activeren, die rillingen opwekken, zullen de betrokken personen veeleer warmte produceren door de basisactiviteit (tonus) van de traag samentrekkende spiervezels te verhogen.
De auteurs hebben ook kunnen vaststellen dat afwezigheid van a-actinine-3 invloed heeft op de sportprestaties. De proefpersonen zonder a-actinine-3 slaagden zelden in sporten die kracht en explosiviteit vereisen, en presteerden beter in duursporten. Bij de proefpersonen met a-actinine-3 werd het omgekeerde vastgesteld.
Die genmutatie die de aanmaak van a-actinine-3 meer uitschakelt, zou meer dan 50.000 jaar geleden zijn ontstaan, toen de Homo sapiens van Afrika naar koudere gebieden in Europa is getrokken.
American Journal of Human Genetics 2021; doi: 10.1016/j.ajhg.2021.01.013.